Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Ataxia-Teleangiectasia
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie, seltene
- Eisenmenger-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Immundefekt, primärer
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Persistierender Ductus arteriosus
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Fallot-Tetralogie
- Dextrokardie